MASTERCLASS IN DIAGNOSTICA MOLECOLARE E GENOMICA NELLA MEDICINA DI PRECISIONE 3.0

La Biologia Molecolare Clinica e la Genomica sono discipline scientifiche che studiano i meccanismi molecolari alla base dei processi vitali, permettendo di comprendere in modo approfondito il funzionamento degli esseri viventi. L’impiego delle tecnologie genomiche ha rappresentato una vera e propria rivoluzione nel campo delle scienze della vita. Le loro applicazioni hanno trasformato profondamente la ricerca biomedica, offrendo strumenti essenziali per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento di numerose patologie.

Grazie ai continui progressi tecnologici, le moderne tecnologie hanno ampliato le possibilità di intervento in ambito clinico, permettendo lo sviluppo di terapie sempre più mirate e personalizzate. L’evoluzione delle tecnologie analitiche ha reso possibile l’impiego di strumenti altamente automatizzati e affidabili, capaci di generare enormi quantità di dati con precisione e rapidità. Questo progresso ha avuto un impatto significativo su discipline come la genomica e la proteomica, portando alla scoperta di nuovi biomarcatori e alla definizione di strategie terapeutiche innovative.

In ambito clinico, le tecnologie genomiche hanno assunto un ruolo chiave nella medicina di laboratorio, contribuendo non solo alla diagnosi di malattie genetiche, oncologiche e infettive, ma anche alla personalizzazione delle terapie. La possibilità di identificare con esattezza le alterazioni molecolari alla base di una patologia ha aperto la strada alla medicina di precisione, un approccio che mira a fornire trattamenti su misura per ogni paziente, massimizzandone l’efficacia e riducendo gli effetti collaterali.

Questi progressi hanno reso fondamentale un aggiornamento costante per i professionisti del settore, chiamati a familiarizzare con tecniche sempre più sofisticate e metodologie in continua evoluzione.

Alla luce di quanto anticipato, l’aggiornamento continuo delle competenze è essenziale per le figure professionali del settore ed è con questo intento che, il "MasterClass in Genomica e Medicina di Precisione” quest’anno si evolve e arricchisce nella sua versione 3.0, con contenuti aggiornati e un format ancora più interattivo. L’iniziativa si propone di offrire un percorso formativo d’eccellenza, combinando approfondimenti teorici con sessioni pratiche guidate da esperti del settore.

WEBINAR - 1^ GIORNATA - 12 maggio 2025

Coordinatore della 1^ giornata: Prof. Vittorio Sambri

Metodi di Base e Avanzati di diagnostica molecolare nelle patologie infettive e a trasmissione endemica e screening di malattie metaboliche

PROGRAMMA SCIENTIFICO

08.30-08.50 Apertura della Segreteria e Registrazione dei partecipanti

08.50-09.00 Benvenuto e Introduzione agli obiettivi del Corso - Ettore Capoluongo, Paola Grammatico, Vittorio Sambri

Modulo I - Le complessità del campione biologico: le soluzioni di estrazione per Sangue, Saliva, Tessuti Solidi, Liquidi, Cavitari, Feci, Urine

Moderatore: Vittorio Sambri

09.00-10.00 Le complessità del campione biologico: le soluzioni di estrazione per Sangue, Saliva, Tessuti Solidi, Liquidi, Cavitari, Feci, Urine - Processi di estrazione, qualificazione quantificazione degli acidi nucleici a confronto - Massimiliano Guerra

Modulo II - Metodiche di amplificazione ed identificazione molecolare in infettivologia:

Moderatore: Vittorio Sambri

10.00-10.30 Realtime - Ludovica Ingletto

10.30-11.00 Digital PCR - Giulia Gatti

11.00-11.30 Piattaforme per malattie sindromiche - Massimiliano Guerra

11.30-12.00 NGS: applicazioni in microbiologia e virologia - Giulia Gatti

12.00-12.30 Mass Spectrometry - Ludovica Ingletto

12.30-13.00 Tecnologie emergenti - Laura Dionisi 

13.00-14.00 Pausa 

Modulo III 

Moderatore: Vittorio Sambri

14.00-14.45 Focus su: diagnostica molecolare in microbiologia, parassitologia e gestione delle multiresistenze - Vittorio Sambri

14.45-15.05 La medicina molecolare in ambito di bioterrorismo: l’esperienza delle missioni militari - Paolo Mariotti

15.05-15.25 Trombofilie: quali target diagnostici nell’ottica della armonizzazione - Leonardo Di Gennaro

15.25-15.30 Discussione, Q&A

Modulo IV

Moderatore: Vittorio Sambri

15.30-16.00 I controlli in ambito veterinario: quali metodologie e quali target? - Francesca Di Gaudio

16.00-16.30 Monitoraggio ambientale, studio e approfondimento della salute della popolazione residente in aree a rischio - Federica Corrado

16.30-17.00 Prevenzione delle pandemie da zoonosi: quali alert? - Francesca Di Gaudio

17.00-17.15 Take home message, Q&A - Vittorio Sambri

Chiusura della 1^ giornata

WEBINAR - 2^ GIORNATA - 13 maggio 2025

Coordinatori della 2^ giornata: Prof. Ettore Capoluongo/Prof.ssa Paola Grammatico

Metodi di Base e avanzati di diagnostica molecolare clinica: Realtime, dPCR, NGS

PROGRAMMA SCIENTIFICO

08.50-09.00 Benvenuto e Introduzione agli obiettivi della giornata - Ettore Capoluongo, Paola Grammatico

Modulo V - Le soluzioni tecnologiche possibili in automazione

Moderatore: Ettore Capoluongo

09.00-09.25 Droplet Digital PCR (ddPCR) e digitalMLPA per la determinazione della variazione del numero di copie geniche - Paola Concolino

09.25-09.50 NGS di 2^ 3^ e 4^ generazione - Ettore Capoluongo

09.50-10.15 Trascrittomica spaziale - Sergio Marchini

10.15-10.45 Microambiente tumorale: le tecnologie al servizio dell’immunoterapia - Aurelia Rughetti

Modulo VI - Le soluzioni commerciali e LDT in diagnostica molecolare

Moderatore: Ettore Capoluongo

10.45-12.10 Biopsia liquida - Ettore Capoluongo

12.10-12.35 Oncoematologia: dalla citofluorimetria ai target molecolari - Patrizia Chiusolo

12.35-13.05 Soluzioni Bioinformatiche: interpretazione dei dati NGS e i database di riferimento - Gianluca Scaglione

13.05-13.30 Intelligenza Artificiale: solo TGCA? - Maurizio Polano

13.30-13.50 Studi di metilazione: quali applicazioni - Rosa Della Monica

13.50-14.15 PAUSA

Modulo VII - Genetica Medica

Moderatore: Paola Grammatico

14.15-15.00 La diagnosi prenatale non invasiva (NIPT) - Simone Bargiacchi

15.00-15.45 Array-CGH e SNPs Array - Luigi Laino

15.45-16.30 Analisi dell’esoma - Irene Bottillo

16.30-17.15 Tipizzazione HLA a bassa e alta risoluzione nelle malattie associate all’HLA e nei trapianti di midollo - Alessandra Moscetti, Manuela Catalano

17.15-18.00 Genetica forense in ambito civile e penale - Francesco Binni, Giorgia Dal Borgo

18.00-18.15 Take home message, Q&A - Ettore Capoluongo, Paola Grammatico

Chiusura della 2^ giornata

WEBINAR - 3^ GIORNATA - 26 maggio 2025

Coordinatori della 3^ giornata: Prof. Ettore Capoluongo/Prof.ssa Paola Grammatico

Gli aspetti regolatori: lo scenario italiano, europeo ed internazionale

PROGRAMMA SCIENTIFICO

08.50-09.00 Benvenuto e Introduzione agli obiettivi della giornata - Ettore Capoluongo - Paola Grammatico

Modulo VIII - Gli aspetti regolatori: lo scenario italiano, europeo ed internazionale

Moderatori: Ettore Capoluongo, Paola Grammatico

09.00-09.15 Saluti e introduzione agli obiettivi della giornata - Ettore Capoluongo - Paola Grammatico

09.15-09.45 Organizzazione dei servizi o delle facility di diagnostica molecolare e genomica - Paola Grammatico

09.45-10.15 Le raccomandazioni nazionali sui test oncogenetici nelle principali neoplasie eredo-familiari - Ettore Capoluongo

10.15-10.45 ISO9000:2015, ISO15189 altre normative di riferimento - Laura Sciacovelli

10.45-11.15 In Vitro Diagnostic regulation: dai kit ai software - Ettore Capoluongo

11.15-11.45 La responsabilità medico-legale per i professionisti della genomica - Andrea Cammarano

11.45-12.15 Il controllo di qualità: dal percorso intra-laboratorio a quello esterno - Ettore Capoluongo

12.15-12.45 I trials clinici in oncologia: stato dell’arte - Simone Scagnoli

12.45-13.15 Il ruolo dei CRC negli studi traslazionali - Valentina Lombardo

13.15-13.30 Take home message, Q&A - Ettore Capoluongo - Paola Grammatico

Quiz ECM

Chiusura del Corso

Browser supportati: Safari, Chrome, IE (dalla versione 8), Firefox
Dispositivi: pc, tablet, smartphone
Connessione: ADSL o connessione veloce
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Per l’ottenimento dei crediti formativi i partecipanti dovranno:

• essere specializzati esclusivamente nelle discipline indicate sul programma;
• visionare/presenziare al 90% dell’attività formativa;
• superare la verifica di apprendimento con un punteggio del 75% (strumento utilizzato questionario online) e scheda della qualità percepita, entrambi da compilare entro 3 giorni dal termine dell’evento sulla piattaforma https://micomfad.it/